一、出生缺陷388例临床研究（论文文献综述）
谢宝国,马燕琳,黄元华[1]（2021）在《辅助生殖技术不同受精方式对子代出生缺陷的临床研究》文中研究指明目的:探讨辅助生殖技术采用不同受精方式[体外受精（in vitro fertilization,IVF）和卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）]的新生儿出生缺陷的发生情况。方法:回顾性分析2015年1月～2020年1月年龄小于35岁的不孕症患者,在我中心接受IVF/ICSI-ET助孕后,单胎分娩新生儿4 229例的临床资料。依据不同受精方式,分为IVF组2 967例和ICSI组1 262例。比较分析两组的新生儿出生的一般情况、出生缺陷和出生缺陷发生的部位。结果:两组新生儿的出生体重、孕周和性别比,差异无统计学意义（P>0.05）。38例（0.90%）新生儿出现出生缺陷,其中IVF组的新生儿出生缺陷30例（1.01%）,ICSI组的新生儿出生缺陷8例（0.63%）;两组新生儿出生缺陷的发生率,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:辅助生殖技术中,不同受精方式（IVF和ICSI）对单胎活产儿的出生缺陷发生率并无明显影响。
孟骁[2]（2021）在《NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果及其与孕周、年龄等因素相关性的探讨》文中认为目的:分析我院无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal DNA Testing,NIPT）对胎儿常见染色体非整倍体异常的检测效果,探讨不同检测孕周、孕妇年龄与检测效果指标的相关性。方法:选择自2013年6月-2019年4月在北京大学深圳医院行NIPT的孕妇,对检测结果高风险者进行羊水染色体核型分析,对检测低风险者行电话随访,以核型分析和随访结果判断胎儿是否异常,分析NIPT的检测效果指标。按孕妇年龄,分为<30岁组,30-34岁组,35-39岁组,≥40岁组;按检测孕周,分成≤13+6组,14-22+6周组,23-27+6周组,≥28周组,并探讨灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、假阳性率等指标与孕妇年龄、检测孕周的相关性。结果:（1）共有43934例妊娠女性行NIPT,拒访、失访16例,纳入统计分析43918例,其中阳性458例,阴性43460例,假阳性106例,假阴性0例,NIPT总体的灵敏度100.00%（352/352）,特异度99.76%（43460/43566）,阳性预测值76.86%（352/458）,阴性预测值100.00%（43460/43460）,假阳性率0.24%（106/43566）。（2）NIPT对T21、T18、T13、性染色体异常的灵敏度分别为100.00%（125/125）、100.00%（44/44）、100.00%（17/17）、100.00%（112/112）;特异度分别为99.98%（43786/43793）、99.97%（43863/43874）、99.97%（43886/43901）、99.91%（43766/43806）;阳性预测值分别为94.70%（125/132）、80.00%（44/55）、53.13%（17/32）、73.68%（112/152）;阴性预测值分别为100.00%（43786/43786）、100.00%（43863/43863）、100.00%（43886/43886）、100.00%（43766/43766）;假阳性率分别为0.02%（7/43793）、0.03%（11/43874）、0.03%（15/43901）、0.09%（40/43806）。（3）NIPT各年龄、孕周分组数据筛选指标灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、假阳性率比较,差异均没有统计学意义（P>0.05）。（4）NIPT假阳性病例106例,包括性染色体异常40例（40/106）,常染色体异常22例（22/106）,微缺失重复11例（11/106）。假阳性病例中发现2例新生儿患有先天性心脏病,1例新生儿双肾盂轻度分离,1例多发畸形等非染色体异常畸形。（5）NIPT提示性染色体数目异常共152例,行羊水染色体检查,发现性染色体数目异常112例（73.68%）,包括45,X 61例,47,XXY 21例,47,XYY 21例,47,XXX 8例,48,XXXY 1例;NIPT提示T21、T18、T13、性染色体异常之外的其他染色体数目异常63例,行羊水染色体检查,染色体异常41例（65.08%）;NIPT提示染色体微缺失20例,微重复20例,此40例均行羊膜腔穿刺核型分析,29例异常（72.50%）,11例无异常。结论:无创产前基因检测对常见染色体非整倍体异常具有较高的准确性及特异性,较低的假阳性率,特别是21三体。NIPT对性染色体异常、拷贝数变异均具有一定的检测效能。其次在双胎的非整倍体疾病筛查中NIPT具有临床应用价值。NIPT对于不同年龄、不同孕周的孕妇检测效果差异不大。对于NIPT结果阳性病例,需警惕胎儿非染色体畸形等异常的发生。
张亚芳[3]（2020）在《284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析》文中研究说明目的:了解妊娠小于28周的胎儿单发畸形的人口学特征,疾病顺位,并探究胎儿畸形的影响因素以及畸形类型与地域之间的关系,为出生缺陷的防治提供建议。方法:选择2016年至2018年妊娠28周前产前检查发现胎儿单发畸形并住院引产的病例284例（畸形组）为研究对象,另收集同期因未婚或意外怀孕等原因引产的均未发现畸形的病例156例（非畸形组）作为对照。利用住院号通过电子病例系统检索住院病例,搜集两组人口学特征（包括母亲生育年龄、家庭常住地等）、畸形类型、孕期情况（包括孕期有无阴道出血、有无感冒、有无发烧等）等信息,之后采用excel2019建立数据库。数据的描述和分析采用spss21.0统计软件。计量资料统计学描述采用均数和标准差,计数资料采用频数和构成比。单因素分析采用卡方检验。单因素分析中差异有统计学意义的因素纳入多因素logistic回归,采用逐步回归向前回归法探讨胎儿畸形的影响因素。以P<0.05为差异具有统计学意义。采用对应分析探究畸形类型与地域之间的关系。将太原、吕梁、忻州等8个家庭常住地作为行变量,胎儿先天性心脏病、唇裂伴或不伴腭裂等6种畸形类型作为列变量,采用spss21.0建立数据库做对应分析。结果:1.单发畸形前三顺位依次是先天性心脏畸形（24.7%）、神经系统畸形和唇裂伴或不伴腭裂（23.2%）,染色体异常（14.8%）。2.单因素分析显示两组在母亲年龄（?2=33.611,P<0.001）、家庭常住地（?2=19.611,P<0.001）、胎龄(（?2=126.539,P<0.001）、胎儿性别（?2=33.339,P<0.001）、有无阴道出血（?2=4.622,P<0.05）、微生物感染（?2=4.238,P<0.05）、以及不良妊娠结局史（?2=22.919,P<0.001）之间差异具有统计学意义。孕期感冒、发烧、用药、有无合并症与胎儿畸形的发生无关,差异无统计学意义。3.多因素分析发现以母亲年龄≤25岁为对照,母亲生育年龄在26岁29岁（OR=0.669,95%CI:0.3371.329）、30岁34岁（OR=2.863,95%CI:1.3985.863）、≥35岁（OR=1.563,95%CI:0.7703.173）是胎儿畸形的危险因素,常住地为农村（OR=0.401,95%CI:0.2450.654）、微生物感染（OR=1.997,95%CI:1.2203.271）、不良妊娠结局史（OR=6.027,95%CI:2.47514.678）为胎儿畸形的危险因素。4.对应分析结果显示行变量常住地与列变量畸形类型存在相关关系（?2=52.590,P<0.05,df=35）。第一维度解释了信息总量的44.1%,第二维度解释了信息总量的35.2%。前两个维度总共解释了信息总量的79.3%,携带了大部分的信息,因此可以使用二维空间进行分析。对应分析图中可以看出常住地为太原的与先天性心脏畸形、唇裂伴或不伴腭裂、染色体畸形联系较紧密,常住地为忻州的与神经系统畸形联系较紧密,常住地为吕梁的与神经系统畸形和唇裂伴或不伴腭裂联系较紧密。结论:妊娠小于28周单发畸形的疾病顺位与围产儿出生缺陷的疾病顺位类似,先天性心脏病、唇裂伴或不伴腭裂、神经系统畸形、染色体异常是常见的畸形。母亲高生育年龄、居住在农村、微生物感染和有不良妊娠结局史是胎儿畸形的危险因素;家庭常住地与畸形类型之间存在一定的关联。
赵楠,付雪梅,王丹,孙雪荣[4]（2017）在《吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析》文中进行了进一步梳理目的探索产前筛查技术与无创产前DNA检测技术的兼容性与共存性,期望通过摸索联合筛查方案来提高产前筛查准确性和检出率。方法对吉林省各地区来吉林省妇幼保健院进行产前检查的17 974例孕妇通过系统的孕期检查,包括孕中期血清学筛查以及无创产前DNA筛查,以及最终对有产前诊断指征的孕妇建议通过羊水染色体核型分析并进行后续随访追踪。结果17 585例进行唐氏筛查孕妇中,筛查出高危孕妇1 133例,临界风险2 272例,其中216例高风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;388例临界风险孕妇选择进行无创产前DNA检测,28例低风险孕妇选择进行无创产前DNA检测;389例孕妇没有进行唐氏筛查直接选择无创产前DNA检测。NIPT筛查出21-三体高风险4例（其中2例为血清学筛查结果高危,1例血清学筛查结果临界,1例未做血清学筛查）,18-三体高风险1例（血清学筛查结果临界）。对NIPT高风险5例孕妇建议行羊水染色体产前诊断,羊水穿刺产前诊断检查确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,符合率100.00%。对其妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论血清学产前筛查联合无创产前DNA检测可提高常见染色体非整倍体疾病的检出效率,无创产前DNA检测减少了唐氏筛查技术的不准确性以及侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后降低出生缺陷儿发生率的重要技术手段。
许俊义,顾梅蕾,吴俊芹[5]（2013）在《89例出生缺陷儿的分析与干预措施》文中研究表明目的:了解某城区出生缺陷儿发病率,探讨出生缺陷发生的相关因素,分析漏诊原因,为制定和采取干预措施提供依据。方法:按全国出生缺陷检测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的诊断标准对2009年12月～2011年12月共分娩的13 299例新生儿进行严格科学的回顾性分析总结。结果:13 299例中共检出畸形89例,为总分娩量的6.69‰,其中男婴48例,女婴41例。结论:早期补充叶酸,加强孕前孕期干预,普及产前筛查和及时产前诊断是减少缺陷儿出生的有效措施。
孙立波[6]（2011）在《基于淮安市2010年出生人群的围产新生儿流行病学调查》文中指出近年来儿科学,特别是新生儿科学发展迅速,但是关于新生儿出生信息,新生儿各种疾病的发病率,新生儿呼吸衰竭,新生儿转运方面的流行病学调查在国内很少进行。目前较少的围产新生儿医学临床流行病学调查也大多基于抽样地区上报数据,或是某一个医院出生新生儿,或住院新生儿某种疾病的调查。全国曾组织部分医院调查住院新生儿信息,而非基于某个地区所有出生人群的围产、出生新生儿、住院新生儿、新生儿危重病诊断治疗转归和危重新生儿转运的调查。新生儿出生疾病相关信息的缺乏严重制约了我国围产新生儿医学的发展,无法形成正确的干预策略指导医疗实践活动,无法有效地配置医疗资源。基于以上原因我们在2010年组织了一项基于江苏省淮安市出生人口的围产新生儿医学流行病学调查研究。江苏省淮安市位于我国的东部,居我国南北分界线,截止2009年人口有534万,2009年活产儿58,000例,流动人口比例低,农村人口和城市人口相当,比较符合我国目前的城市农村人口比例（2011年中国农村人口占50.3%）。淮安市2009年人均国民生产总值为2.3万元,和2009我国人均国民生产总值2.4万元相当。调查研究淮安市围产新生儿医学信息可以更好的代表接近全国平均水平的地区,或反映大部分中等经济发展水平地区的围产新生儿临床基本情况。本文第一部分主要调查当地出生人群的出生性别比、出生体重、出生胎龄、出生缺陷、多胎率、妊娠合并症、分娩方式、围产儿死亡率、新生儿死亡率等信息。第二部分描述当地新生儿医疗资源情况、新生儿各种疾病的发病率和转归、新生儿呼吸衰竭的诊治、危重新生儿转运信息。希望通过淮安市围产新生儿医学流行病学调查研究,丰富我国围产新生儿医学流行病学资料,了解新生儿各种疾病的发病率,新生儿危重疾病谱和病死率,发现目前基层医院围产新生儿医学领域可能存在的一些问题,从而更加有效的配置有限的新生儿医疗资源,更好的为孕产妇-胎儿-新生儿为中心的围产医疗健康事业服务。第一部分淮安市新生儿出生信息临床流行病学调查研究背景出生信息是人群健康相关评价的基础资料,本项调查研究希望获得基于所有出生人口的相关出生信息,描述淮安市出生信息基本情况。出生性别比反映婴儿出生时男婴与女婴数量上的比例关系,按照国际长期观察,正常出生婴儿性别比较稳定,大多在103-107：100之间。2000年第五次全国人口普查发现出生性别比为117：100,而且出生性别比有逐年增高的趋势。十多年后的今天,一些地区医院已经达到125：100（健康报2010）。我们籍此开展调查,可以判断农村地区出生性别比升高是否相当严重。近年来由于国民经济和围产保健工作的发展,孕妇营养状况的改善,使新生儿出生体重有所变化,多项调查发现出生体重较前升高,低出生体重儿率下降,巨大儿发生率有所上升。中华医学会儿科学分会新生儿学组调查2002-2003年全国77所医院产科分娩新生儿早产率为7.8%。参与的医院都是三级医院,收治的高危孕妇较多,早产儿率高于1998年全国活产儿抽样调查早产儿率3.5%的报道。目前国内还没有基于某地区所有出生人口的早产率的调查研究报道。近年来我国剖宫产率呈逐年上升趋势,某些大城市孕妇剖宫产率高达60%-80%,较高的剖宫产率给孕妇和新生儿带来很多负面的影响,随后采取一系列措施降低剖宫产率,比如严格剖宫产手术指征等,淮安市已经实施这些措施,我们期望了解当下的剖宫产率是否较前有所下降。出生缺陷、围产儿死亡率、新生儿死亡率是评价社会经济发展和卫生状况的重要指标,本研究调查淮安2010年出生缺陷发生率、出生缺陷种类分布、围产儿死亡率、新生儿死亡率及死亡原因,为降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质提供依据。目的描述淮安市2010年出生人口的出生性别比、低出生体重儿率、低出生体重儿死亡率、早产儿率、早产儿死亡率、剖宫产率、母亲妊娠合并症发生情况、出生缺陷发生率、主要的出生缺陷分布、基于出生人口的围产儿死亡率、新生儿死亡率。方法成立淮安市围产新生儿医学流行病学调查研究协作组,前瞻性收集在2010年全年淮安市所有接产医院分娩的新生儿资料。本研究由复旦大学附属儿科医院设计并发起,淮安市妇幼保健院作为当地调查研究协调中心,负责管理工作及协作组间的联系沟通、数据质量的监控。学位申请人负责调查表设计、组织培训、数据收集、汇总分析、论文撰写。所有数据录入EPIDATA数据库整理,所有资料应用软件SPSS16.0进行统计分析。结果2010年1月1日到2010年12月31日连续的一年间,151家接产医院共收集出生新生儿信息60,615例,出生率11‰。男性32,406例,女性27,874例,出生性别比为116：100。将住院治疗患儿6,872例剔除后,健康分娩新生儿男女比例为111：100。平均出生体重3,441±491g,男性平均出生体重为3,494±496g,女性出生体重为3,379±477g。低出生体重儿（LBW）占2.80%（1,691/60,372）,死亡率为8.83%（148/1,676）。早产儿占3.72%（2,239/60,264）,死亡率为7.61%（169/2,220）。多胎率为1.80%（1,088/60,567）。出生缺陷的发生率为0.67%（411/60,986）,主要的出生缺陷依次为唇腭裂、指趾畸形、先天性心脏病、耳部畸形、脑积水等。母亲平均生育年龄为25.9±5.1岁,生育年龄的中位数为24岁,高龄孕妇占8.41%（5,065/60,209）。10.0%的孕妇患有某种妊娠合并症,胎膜早破的发生率为5.43%,妊高症发生率为1.68%,妊娠合并贫血发生率为1.23%。分娩方式中剖宫产占52.9%（31,964/60,445）。羊水清亮占85.8%,Ⅰ-Ⅲ度污染分别占5.4%,4.6%和4.2%。羊水量正常占92.6%,过多占0.8%,过少占6.6%。Apgar评分1分钟≤7分占3.80%（2,290/60,304）,5分钟≤7分占0.90%（542/60,157）。出生新生儿正常出产科58,811例,占97.4%,转本院新生儿科915例,占1.5%,生后立即死亡106例,死胎218例,死产23例,转外院新生儿治疗383例。围产儿死亡率为0.77%（包括GA<28w25例）,新生儿死亡率为0.44%。结论淮安2010年出生性别比和2000年第五次全国人口普查时持平,且健康新生儿性别比为111：100,包含治疗后存活新生儿的男女性别比为116：100。早产儿率、低出生体重儿率低于既往全国的抽样调查研究。剖宫产率为52.9%。围产儿死亡率、新生儿死亡率高于国内经济较发达地区,但是可能反映社会经济发展处于中等水平的地区的状况,并为经济水平较低地区提供专业发展的参考依据。第二部分淮安市新生儿住院信息临床流行病学调查研究背景近年来我国新生儿学科发展迅速,新生儿医疗资源包括新生儿病房面积、新生儿床位数、新生儿医生、护士数、呼吸机、CPAP、暖箱等新生儿医疗设备不断增加,可以满足越来越多的新生儿患儿需求。但是目前还没有报道某个地区所有的新生儿医疗资源情况。我们进行了淮安市所有收治新生儿住院治疗医院的新生儿医疗资源情况调查。以描述每千人出生人口所对应的新生儿医疗资源情况。国内既往调查住院新生儿病种多为单中心的回顾性研究。中华医学会儿科学分会新生儿学组2005年组织调查全国80家医院住院新生儿43,289例,发现男女比例为1.73：1,早产儿占住院儿26.2%,生后1周内入院占65.7%。发病率最高的三种疾病为黄疸（49.1%）、肺炎（46.2%）和HIE（18.1%）。其他疾病依次为窒息、颅内出血、脐炎、先心病、败血症等。住院新生儿死亡率为1.2%。该研究描述我国新生儿疾病的分布状况,因为不是基于出生人口的调查,所以没有获得新生儿各种疾病的发病率的数据。我们期望通过本项基于出生人口的、纳入所有收治新生儿住院医院的研究,可以获得我国新生儿疾病发病率的资料。呼吸衰竭是新生儿最常见的危重症,是引起新生儿死亡的最主要原因。新生儿呼吸疾病协作组2004年针对全国23家儿童医院或妇幼保健院新生儿呼吸衰竭（NRF）的调查结果显示,我国新生儿呼吸衰竭占NICU收治数的13.2%,新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）、肺部感染、羊水吸入性肺炎、胎粪吸入综合征（MAS）和湿肺是新生儿呼吸衰竭的主要疾病构成。新生儿呼吸衰竭病死率为31.7%,显着高于发达国家。随后河北省新生儿呼吸疾病协作组于2007开展的同样调查对此进一步确认。以上两项研究分别是在全国范围内和某个省内基于NICU收治总数中NRF的调查。本研究中我们对淮安所有呼吸衰竭新生儿进行医学流行病学调查研究,获得该地区出生人群中呼吸衰竭的发病、诊治转归状况,分析当地NRF救治过程中可能存在的问题及解决方法。发达国家上世纪70年代已开始建立新生儿转运系统,我国新生儿转运系统在近十多年发展迅速。危重新生儿转运已成为新生儿医疗救治工作中的重要组成部分,在降低危重新生儿病死率与残疾率方面发挥重要的作用。我们调查淮安新生儿转运的基本信息,分析转运新生儿的转归,寻求改善转运儿预后的有效方法。目的获得淮安市新生儿医疗资源配置情况。描述所有住院新生儿的疾病病种分布,基于出生人口的各种新生儿疾病的发病率。新生儿危重疾病病谱,危重疾病的病死率。研究淮安市NRF的发病、治疗、转归情况。调查淮安市危重新生儿转运情况。方法成立淮安市住院新生儿流行病学调查研究协作组,淮安市11家可以收治新生儿住院治疗的医院参加了此次调查,包括转南京儿童医院和南京妇幼保健院淮安户籍的新生儿临床信息也包括在分析中。淮安市内11家医院在2010年1月1日-2010年12月31日前瞻性的收集所有住院新生儿资料,包括南京儿童医院和南京妇幼保健院收集同期淮安户籍的住院新生儿资料。研究主要分四方面,填写新生儿医疗资源情况调查表、住院新生儿调查表、新生儿呼吸衰竭调查表、转运新生儿调查表。淮安市妇幼保健院作为本研究的协调中心。数据采用SPSS16.0软件进行统计分析。结果淮安市11家收治新生儿住院医院的新生儿病房面积总共为2,935平方米,新生儿床位数共172张,NICU床位数17张。新生儿医生69人,新生儿护士119人。常频呼吸机7台,高频呼吸机2台,CPAP机11台。监护仪62台,暖箱153台,光疗箱50台。喉镜18个,复苏囊28个,面罩57个。3家Ⅲ级的市直医院可以开展新生儿外科手术,当地没有医院可以进行新生儿心外科手术。仅有3家Ⅲ级医院可以给予新生儿PS治疗。全部11家医院都可以给予新生儿吸氧、血培养、电解质和CT检查。2010年共收集住院新生儿6,872例,男性4,332例,女性2,540例,男女比例为1.71：1。男女住院新生儿放弃死亡率都为2.4%。入院日龄1天内占43.0%。住院新生儿75.0%来自农村,25.0%来自城市。城市来源的新生儿放弃死亡率为1.2%,农村来源的新生儿放弃死亡率为2.8%。所有住院新生儿平均出生体重为3,092±706g,出生体重的中位数为3,200g。男性住院儿平均出生体重为3,137±697g,女性住院儿为3,014±713g。早产儿占所有住院新生儿的24.5%,低出生体重儿占所有住院新生儿的19.4%。9.0%的住院新生儿患有某种出生缺陷。住院新生儿的母亲有18.8%患有某种妊娠合并症。住院新生儿剖宫产率为54.2%。基于住院患儿总数的患病率和病死率统计：肺炎患病率（下同）6.35%,病死率2.90%；黄疸2.92%,病死率0.56%；脓毒症2.56%,病死率2.31%；HIE2.08%,病死率3.08%；颅内出血2.07%,病死率2.60%；新生儿窒息1.33%,病死率5.92%；先心病0.86%,病死率5.60%；RDS0.61%,病死率18.9%；ABO溶血病0.36%,病死率0.46%；新生儿脓疱疮0.46%,脐炎0.45%,腹泻病0.35%。其它诊断：53例气胸,病死率17.0%；26例肺出血,病死率53.8%；22例NEC,病死率9.1%；18例心力衰竭,病死率38.9%；17例MAS,病死率23.5%；14例感染性休克,病死率78.6%。住院新生儿中26.8%需要吸氧治疗,8.6%需要辅助通气治疗,99.2%给予抗生素治疗,9.3%接受了激素治疗,1.3%使用了肺表面活性物质治疗。住院新生儿治愈率为34.9%,好转率为56.2%,未愈或自动出院总数为330例（4.8%）,放弃死亡总数为163例（2.4%）,转院占1.7%。住院新生儿死亡原因依次为呼吸衰竭、休克、心力衰竭、肺出血、DIC、严重畸形、多器官功能衰竭等。新生儿平均住院时间为8.53±6.31天,平均住院费用为4,182±4,033元。2010年共纳入NRF556例,发病率为0.91%。男性398例,女性158例,男女比例为2.52：1。入院日龄在1小时内占38.5%,1天内占88.3%。NRF平均出生体重为2,433±789g,低出生体重儿占53.8%。早产儿占64.1%。引起呼吸衰竭的原发病依次为RDS、肺炎、窒息、败血症、肺出血等。23.7%NRF患有某种出生缺陷。NRF住院并发症主要为呼吸机相关性肺炎、肺气漏、颅内出血、败血症等。NRF中,79.5%的进行了血液病原菌培养,14.0%接受PS治疗,给予首剂PS治疗的时间为生后9.2±10.6小时；67.9%使用CPAP治疗,33.3%接受常频机械通气治疗,13.7%接受高频通气治疗。NRF放弃死亡率为22.5%,平均住院时间为14.7±11.8天,平均住院费用为10,904±7,554元。2010年收集转运新生儿498例,男性占68.1%。低出生体重儿占28.7%。早产儿占35.6%。转运日龄1天内占67.4%。转运疾病依次为肺炎、颅内出血、HIE、RDS、窒息、败血症、先心病、高胆红素血症等。转运途中无新生儿死亡。转运途中给予的措施包括鼻导管吸氧、气管插管气囊加压通气、人工呼吸、心脏按压、静脉补液。转运途中并发症有呼吸衰竭、惊厥发作、心率下降等。转运配备设施包括CPAP机、心电监护仪、复苏囊、氧气袋、转运暖箱等。转运儿放弃死亡率为11.2%。转运新生儿住院时间为11.02±8.04天,住院费用为7,516±5,701元。结论当地Ⅲ级医院已经配备和使用呼吸机,肺表面活性物质制剂的应用也逐渐增多,Ⅱ级医院较少开展呼吸机治疗技术。研究表明肺炎、黄疸、败血症、HIE、颅内出血、窒息仍然是新生儿住院的最主要原因。新生儿危重病包括感染性休克、肺出血、心力衰竭、RDS、DIC、气胸、先心病、膈疝、NEC等。呼吸衰竭的治疗中使用CPAP的比例高于使用常频机械通气的比例。呼吸衰竭新生儿的病死率（含放弃）略低于全国和河北省的研究,依据出生人口的死亡率（呼吸衰竭死亡数／出生总数）为0.2%。新生儿转运系统已经在淮安市建立起来,转运人员和设施逐渐规范,转运儿病情危重程度和死亡率明显高于非转运儿。
刘建琼[7]（2011）在《湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究》文中进行了进一步梳理研究目的掌握湖北省主要出生缺陷的流行趋势及分布特点,分析主要出生缺陷的影响因素,了解人群对出生缺陷的认识,提出预防出生缺陷的适宜措施和干预模式,促进出生人口素质的提高。研究方法1、调查方法（1）从湖北省妇幼保健院监测办公室获取湖北省2001～2009年出生缺陷监测信息资料,掌握出生缺陷流行状况及主要出生缺陷发生情况。（2）采用1：1病例对照研究的方法,选取襄樊市、十堰市的108例唇腭裂患儿及其父母及正常对照组儿童及父母,利用自行设计、经过专家讨论和预调查修改完善的调查表对两组调查对象进行面对面问卷调查,了解其一般情况、个人行为方式、妊娠期情况、环境危险因素暴露、出生缺陷相关知识及增补叶酸情况等,并对有家系遗传的患儿绘制家系遗传图。（3）采用定性研究方法对调查地区出生缺陷防治工作主管医务人员和领导进行访谈,内容包括该地区出生缺陷儿童的发生情况及种类分布,该地区开展出生缺陷早期干预的情况及需要改进的措施等。2、统计方法数据经检查核对无误后用Excel 2007输入计算机建立数据库,采用SPSS 16.0进行统计分析,分析方法包括描述性分析、χ2检验、配对,检验、配对MecNemar检验、单因素Cox回归、多因素条件logistic回归等。研究结果1、湖北省出生缺陷监测资料分析2001-2009年湖北省医院监测的围产儿出生缺陷总发生率为123.6/万,处于较高水平,且呈逐年上升趋势；农村围产儿出生缺陷总发生率为140.1/万,略高于城镇出生缺陷总发生率137.1/万,但两者差异无统计学意义（χ2=0.32,P=0.57）；男童出生缺陷总发生率为147.1/万,明显高于女童出生缺陷发生率127.9/万,两者差异有统计学意义（χ2=14.11,P<0.01）；不同季节出生缺陷发生率有差别,以夏季最高（157.9/万）,冬季最低（126.8/万）；35岁以上年龄组妇女其后代出生缺陷率最高,其次是20岁以下年龄组妇女,差异具有统计学意义（χ2=13.43,P=0.01）；总唇裂长期居出生缺陷顺位首位,发生率呈逐年上升趋势。2、唇腭裂影响因素分析单因素分析结果显示,病例组和对照组在父亲家族病史、父亲生殖系统疾病史、父亲危险因素暴露史、母亲危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪不良史、孕早期性生活史、孕早期每天吃蔬菜水果总量这几个因素间差异有统计学意义（P<0.05）。多因素条件logistic回归分析发现,父系家族病史、父亲危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪紧张史、孕早期每天吃蔬菜水果总量、孕早期性生活史进入回归模型。其中,父亲暴露于危险因素、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病、孕早期情绪不良、孕早期性生活为唇腭裂的危险因素,孕早期每天吃蔬菜水果多为唇腭裂的保护性因素（P<0.05）,父系家族史是总唇裂的可疑危险因素。3、出生缺陷知识了解情况及访谈结果育龄夫妇对出生缺陷相关知识的了解较少,也缺乏相应的预防措施。调查地区部分医院出生缺陷产前诊断设备落后,也较少开展出生缺陷的早期干预活动,且因为人口流动性较大,群众孕前、孕期保健意识不够,主动获取知识的意愿较小,即使开展干预活动也没有达到预期的效果。4、家系遗传情况调查中发现有4例患儿存在家系遗传现象,均为旁系遗传。3例为男孩,1例为女孩,均为单胎,父母无缺陷,也非近亲婚配。研究结论1、湖北省出生缺陷发生率总体较高,且上升趋势明显,发生率存在性别、季节和母亲年龄差异；缺陷顺位首位为唇腭裂。2、唇腭裂的影响因素为父亲环境危险因素暴露史、母亲异常孕产史、母亲孕早期患病史、孕早期情绪不良史、孕早期性生活史、孕早期每天吃蔬菜水果总量。3、调查地区育龄夫妇对出生缺陷相关知识的了解较少,也缺乏相应的预防措施。今后应大力提高育龄夫妇对出生缺陷的认知,并促进其采取相关预防措施。4、唇腭裂存在家系遗传现象。
王爱妍,连志华,毕向荣[8]（2009）在《荣城地区出生缺陷128例临床研究》文中研究说明目的探讨出生缺陷发生的种类、相关因素及预防措施。方法对近11年间出生缺陷病例进行回顾性分析。结果近11年间出生缺陷的平均发生率为7.59‰,1998年-2002年的发生率为5.40‰,2003年-2008年8月的发生率9.74‰。两个时期比较1998年-2002年出生缺陷类型以总唇裂居首位,其次为肢体短缩、多指（趾）、先天性心脏病等,2003年-2008年8月出生缺陷类型以脑积水居首位,其次为多指（趾）、总唇裂、肢体短缩等。结论出生缺陷的发生与感染、营养、环境、遗传因素及孕母年龄有关,出生缺陷的防治应以预防为主,并应采用B超、生化等手段,早期筛查畸形儿,早期处理。
钱惠勤,李华荣[9]（2007）在《出生缺陷13例临床分析》文中认为
姜晨,董娟[10]（2006）在《济南市19942004年度出生缺陷监测分析》文中进行了进一步梳理目的了解出生缺陷导致围产儿死亡的发生率、死亡构成及死因顺位的动态变化趋势,为临床预防和治疗提供依据。方法回顾性分析1994年2004年我市6980例围产儿死亡的资料,对其中1475例由于出生缺陷导致围产儿死亡逐一统计学分析。结果11年间出生缺陷平均发生率为21.13%,1994年1999年间发生率为21.91%,2000年2004年间发生率为19.70%,两个时期比较,差异有显着性（P<0.05）。结论孕早期是预防出生缺陷的关键,应加强出生缺陷的预防与监护,在孕前就应开展宣教。使孕妇了解环境因素、有毒有害物质对胎儿的影响,加强对高危妊娠的监测和产前诊断则是预防的重要手段,应加强对其诊断及预防措施的研究。
二、出生缺陷388例临床研究（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、出生缺陷388例临床研究（论文提纲范文）
（1）辅助生殖技术不同受精方式对子代出生缺陷的临床研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组一般情况比较 |
| 2.2 两组妊娠期限比较 |
| 2.3 两组子代出生缺陷部位分布比较 |
| 3 讨论 |
（2）NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果及其与孕周、年龄等因素相关性的探讨（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.前言 |
| 2.资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 无创产前基因检测 |
| 2.2.1 知情同意 |
| 2.2.2 外周血采样、处理、检测及数据分析 |
| 2.3 介入性产前诊断 |
| 2.3.1 羊膜腔穿刺知情同意 |
| 2.3.2 术前准备 |
| 2.3.3 穿刺方法 |
| 2.4 数据收集 |
| 2.5 质量控制 |
| 2.6 统计学分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 NIPT结果及羊膜腔穿刺染色体核型分析情况 |
| 3.2 NIPT结果与孕妇年龄、孕周因素相关性分析 |
| 3.3 NIPT假阳性情况及新生儿妊娠结局 |
| 4.讨论与展望 |
| 4.1 出生缺陷的现状 |
| 4.2 无创产前基因检测技术的应用 |
| 4.2.1 NIPT的高灵敏度、特异度,低假阳性率 |
| 4.2.2 NIPT的高阳性预测值 |
| 4.2.3 NIPT对性染色体的检测效能 |
| 4.2.4 NIPT对染色体微缺失微重复的检测效能 |
| 4.2.5 相关因素探讨 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 无创产前基因检测技术的研究及应用进展 |
| 参考文献 |
（3）284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 畸形诊断方法 |
| 1.3 终止妊娠依据 |
| 1.4 统计分析方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 母亲人口学特征 |
| 2.2 出生缺陷的影响因素 |
| 2.3 胎儿性别及胎龄情况 |
| 2.4 胎儿畸形发生类型及顺位情况 |
| 2.5 胎儿畸形的影响因素分析 |
| 2.6 胎儿畸形类型与母亲常住地的对应分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 小于28 周缺陷儿疾病顺位的讨论 |
| 3.3 对应分析的讨论 |
| 3.4 出生缺陷防治的意见与建议 |
| 3.5 研究不足 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（5）89例出生缺陷儿的分析与干预措施（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 出生缺陷率 |
| 2.2 出生缺陷发生顺位及构成 |
| 2.3 分娩方式 |
| 3 分 析 |
| 4 干预措施 |
| 4.1 孕前干预 |
| 4.2 孕期干预 |
（6）基于淮安市2010年出生人群的围产新生儿流行病学调查（论文提纲范文）
| 目录 |
| 缩略语 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 淮安市新生儿出生信息临床流行病学调查研究 |
| 研究背景 |
| 研究目的 |
| 方法与技术路线 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参加医院和主要研究人员 |
| 参考文献 |
| 第二部分 淮安市新生儿住院信息临床流行病学调查研究 |
| 研究背景 |
| 研究目的 |
| 方法与技术路线 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参加医院和主要研究人员 |
| 参考文献 |
| 创新性 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分、湖北省出生缺陷监测结果分析 |
| 前言 |
| 资料和方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、方法和内容 |
| 三、质量控制 |
| 四、统计分析方法 |
| 结果 |
| 一、出生缺陷总发生率及分布情况 |
| 二、主要出生缺陷发生率及顺位 |
| 讨论和建议 |
| 一、湖北省出生缺陷发生率较高,呈逐年上升趋势 |
| 二、湖北省出生缺陷发生率未见明显城乡差别 |
| 三、湖北省男童出生缺陷率高于女童 |
| 四、湖北省出生缺陷发生率存在季节差别 |
| 五、出生缺陷儿童母亲年龄呈现"U"形分布 |
| 六、唇腭裂居湖北省出生缺陷发生顺位首位 |
| 七、出生缺陷的产前诊断水平不断得到提高 |
| 结语 |
| 第二部分、唇腭裂影响因素调查 |
| 前言 |
| 对象与方法 |
| 一、研究现场 |
| 二、研究对象 |
| 三、研究内容 |
| 四、研究方法 |
| 五、统计分析 |
| 六、质量控制 |
| 七、相关指标说明 |
| 结果 |
| 一、唇腭裂的病例对照研究 |
| 二、出生缺陷相关知识的病例对照研究 |
| 三、患者家系情况 |
| 四、定性访谈结果 |
| 讨论 |
| 一、异常孕产史与唇腭裂的关系 |
| 二、环境危险因素暴露与唇腭裂的关系 |
| 三、母亲孕早期身体状况与唇腭裂的关系 |
| 四、孕早期性生活与唇腭裂的关系 |
| 五、家族史与唇腭裂的关系 |
| 六、孕早期营养与唇腭裂的关系 |
| 建议 |
| 一、预防唇腭裂发生 |
| 二、提高唇腭裂产前诊断水平 |
| 三、选择适宜的手术治疗 |
| 四、开展语音治疗及心理干预 |
| 结语 |
| 论文总结 |
| 一、研究发现 |
| 二、本次研究创新 |
| 三、本次研究不足 |
| 四、后续研究 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录1 |
| 附录2 |
| 附录3 |
| 附录4 |
| 附录5 |
| 附录6 |
| 附录7 |
| 附录8 |
| 附录9 |
| 致谢 |
（8）荣城地区出生缺陷128例临床研究（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.研究方法 |
| 结果 |
| 1.出生缺陷发生率及其特征分布 |
| 2.常见畸形的顺位 (见表1、表2) 。 |
| 讨论 |
| 1.出生缺陷的发生率 |
| 2.出生缺陷发生的相关因素 |
| (1) 感染: |
| (2) 营养因素: |
| (3) 遗传因素: |
| (4) 环境因素: |
| (5) 原因不明或多种因素: |
| 3.出生缺陷的筛查 |
| 4.出生缺陷的预防 |
（9）出生缺陷13例临床分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 观察方法 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
| 3.1 出生缺陷的发生率 |
| 3.2 出生缺陷发生的相关因素 |
| 3.2.1 环境因素 |
| 3.2.2 营养因素 |
| 3.2.3 感染 |
| 3.2.4 遗传因素 |
| 3.3 出生缺陷的筛查 |
| 3.4 出生缺陷的预防和治疗 |
| 3.4.1 预防 |
| 3.4.2 治疗 |
| 3.4.3 普及产前检查 |
（10）济南市19942004年度出生缺陷监测分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 1. 一般资料 |
| 2. 方法 |
| 3. 统计学方法 |
| 结果 |
| 1. 出生缺陷围产儿构成比 |
| 2. 出生缺陷在围产儿死亡原因顺位变化 |
| 讨论 |
| 1. 出生缺陷顺位的变化 |
| 2. 出生缺陷与围生质量 |
| 3. 出生缺陷的筛查及防治 |
四、出生缺陷388例临床研究（论文参考文献）
- [1]辅助生殖技术不同受精方式对子代出生缺陷的临床研究[J]. 谢宝国,马燕琳,黄元华. 海南医学院学报, 2021
- [2]NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果及其与孕周、年龄等因素相关性的探讨[D]. 孟骁. 安徽医科大学, 2021(01)
- [3]284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析[D]. 张亚芳. 山西医科大学, 2020(10)
- [4]吉林省孕妇产前多技术联合筛查效果分析[J]. 赵楠,付雪梅,王丹,孙雪荣. 中国妇幼保健, 2017(04)
- [5]89例出生缺陷儿的分析与干预措施[J]. 许俊义,顾梅蕾,吴俊芹. 护理实践与研究, 2013(06)
- [6]基于淮安市2010年出生人群的围产新生儿流行病学调查[D]. 孙立波. 复旦大学, 2011(03)
- [7]湖北省主要出生缺陷的流行现状及影响因素研究[D]. 刘建琼. 华中科技大学, 2011(09)
- [8]荣城地区出生缺陷128例临床研究[J]. 王爱妍,连志华,毕向荣. 中国优生与遗传杂志, 2009(06)
- [9]出生缺陷13例临床分析[J]. 钱惠勤,李华荣. 现代中西医结合杂志, 2007(21)
- [10]济南市19942004年度出生缺陷监测分析[J]. 姜晨,董娟. 中国优生与遗传杂志, 2006(09)